DA LI MLADE PACIJENTKINJE ZAHTEVAJU TESTIRARANJE MUTACIJE U BRCA 1 I 2 GENIMA PRE HIRUŠKOG LECENJA?

SESIJA – USMENE PREZENTACIJE

Radno predsedništvo:

Prof. dr Dragana Bogdanović Stojanović,
Doc. dr Lazar Popović

Zbornik sažetaka / Prvi Srpski Senološki kongres sa međunarodnim učešcem, Novi Sad,

31. mart – 1. april 2017. ISBN 978-86-920945-0-7

DA LI MLADE PACIJENTKINJE ZAHTEVAJU TESTIRARANJE MUTACIJE U BRCA 1 I 2 GENIMA PRE HIRUŠKOG LECENJA? –
PREGLED NAJNOVIJIH PUBLIKACIJA

Autori – dr sci. med. Zorka Inić1, M. Žegarac1, Prim. dr Momčilo Inić2, Z. Kozomora1, Doc. dr  Ivan Marković1,
S. Nikolić1, A. Martinović1, I. Đurišic1, M. Buta1, D. Gavrilović1

1 Institut za Onkologiju i Radiologiju Srbije, Beograd, Srbija
2 Opšta Bolnica „Medical centar“, Beograd, Srbija

Približno 5-10% karcinoma dojke je vezano za mutaciju u BRCA 1 i 2 genima. Gensko testiranje se savetuje kao rutina kod veoma mladih žena (<35 godina).BRCA mutacije udružene sa karcinomom dojke imaju povećan rizik od kontralateralnog karcinoma, takođe povećan rizik recidiva u ipsilateralnoj dojci, koje najnovije studije navode u % na godišnjem nivou. U vreme postavljanja dijagnoze i prisustva visokok rizika o skrivenoj mutaciji, gensko savetovanje i testiranje mogu imati značajan uticaj na odluku o vrsti hiruškog zahvata ukoliko je rezultat testa poznat pre prve intervencije. Dakle pacijentkinje pod rizikom se mogu odlučiti za hirušku metodu koja dovodi do redukcije rizika karcinoma dojke (bilateralna mastektomija, bilateralno odstranjivanje jajnika sa jajovodima uz mogucnost krioprezervacije jajnih celija).

Kada je hirurgija prvi modalitet u lecenju karcinoma dojke, postoje dva stava, prvi koji se odnosi na testiranje nakon hiruškog lečenja sa hipotezom o drugoj operaciji nakon dovoljno vremena da se donese odluka o proceni težine o rizicima i koristi, i drugi da se sačekaju rezultati genskog testiranja pre odluke o prvoj operaciji. Nekoliko studija je pokazalo da poznavajući unapred status BRCA mutacije utice na odluku o vrsti operacije, odnosno o povećanoj stopi bilateralnih mastektomija. Međutim, cak i kada je status BRCA mutacije identikovan i nakon prve operacije, pozitivan rezultat često dovodi do daljeg hiruškog lečenja, iako je neizvestan njegov uticaj na ukupno preživljavanje.
Sve ovo nas navodi o neophodnim budućim vodičima i većem broju testiranja BRCA mutacija kod naših mladih pacijentkinja (<35 godina), kojih je operisano ukupno 24 (2%) na IORS-u u 2016.