BRCA SESIJA
Radno predsedništvo:
Prof. dr Jasna Trifunović,
Dr sci. med. Mirjana Branković Magić, naučni savetnik
Zbornik sažetaka / Prvi Srpski Senološki kongres sa međunarodnim učešcem, Novi Sad, 31. mart – 1. april 2017.
ISBN 978-86-920945-0-7
Dr sci. med. Mirjana Branković Magić, naučni savetnik,
Dr Ana Krivokuća
Institut za onkologiju i radiologiju Srbije, Beograd, Srbija
Nasledni karcinom dojke nastaje kao posledica germinativnih mutacija u visoko-penterabilnim genima koji se nasleđuju vertikalno, sa roditelja na potomstvo. Udeo naslednog karcinoma dojke medju obolelima iznosi 5-10%. Prisustvo mutacija u BRCA1/2 genima određuje naslednu predispoziciju za karcinom dojke i/ili jajnika. Ove mutacije ne pokrivaju celokupnu naslednu predispoziciju, vec u njoj učestvuju i drugi geni, pa se preporučuje testiranje panela gena. Određivanje mutacija u BRCA1/2 genima ostaje i dalje glavni pravac testiranja nasledne predispozicije, jer rizik za oboljevanje povezan sa većinom drugih gena nije još uvek jasno definisan. Ne postoje ni jasne preporuke zapostupanje sa osobama koje nose ove mutacije. Nemaju sve mutcije u BRCA1/2 genima isti značj tj. nisu sve okarakterisane kao štetne (klase 4 i 5). U ovim genim se pojvljuju i polimorzmi (neutrlne promene klase 1 i 2), ali i genetičke varijnte nepozntog značaja (klasa 3), pa je detekcija ove nasledne predispozicije limitirana nekompletnom penetrabilnošću ovih gena i brojem neinformativnih rezultata (7% slučajeva). Životni rizik za oboljevanje od karcinoma dojke kod nosilaca BRCA mutacija iznosi 40-85% i uglavnom se vezuje za mlađe životno doba.
Mi smo do sada analizirali 192 ispitanika kod kojih su otkrivene 32 štetne mutacije – 23 BRCA1 i 6 BRCA2. Otkrivanje BRCA1/2 mutacija značajno je sa aspekta već obolelih osoba u npr. smislu boljeg odgovora na hemioterapiju platinom, a kod zdravih osoba je važno sa apekta mogucnosti smanjenja rizika od oboljevanja. Važno je istaći da je prisustvo isključivo štetnih BRCA mutacija indikacija za profilaktičku hirurgiju kao meru za smanjenje rizik kod zdravih osoba.